La medicina personalizzata: verso una diagnosi per una migliore prevenzione


Cos’è la medicina personalizzata?
La medicina personalizzata rappresenta un nuovo approccio della medicina, mirato alla prevenzione, alla diagnosi e al trattamento della malattia sulla base dello specifico profilo di ciascun individuo. Già ai tempi di Ippocrate, il padre della medicina occidentale, era noto che così come ogni persona è differente da tutte le altre, anche le risposte alle terapie farmacologiche non sono le stesse.

L’evoluzione scientifica degli ultimi anni, guidata dalle nuove conoscenze acquisite con la mappatura e il sequenziamento dell’intero genoma umano, ha spostato gli obiettivi della medicina da un approccio classico (solo o prevalentemente curativo) a una visione più “paziente-centrica”. La medicina personalizzata guarda infatti al malato nella sua unicità, proprio perché vi è una forte variabilità tra le persone: non tutti gli individui hanno la stessa capacità di risposta a un farmaco.

La variabilità è determinata dalla differente espressione dei geni degli individui che può comportare una diversa suscettibilità alle malattie e quindi favorire una differente risposta ai farmaci, aspetto fondamentale che si traduce nell’efficacia o meno di una terapia. Inoltre, stile di vita, aspetti psicologici e sociali rappresentano per la medicina personalizzata elementi chiave nella scelta di un’efficace strategia terapeutica.

Qual è l’obiettivo della medicina personalizzata?
Diventa chiaro come l’obiettivo principale della medicina personalizzata sia migliorare la terapia scegliendo il farmaco giusto, alla dose giusta, per la persona giusta. Questo approccio permette da una parte di valutare i fattori di rischio genetico associati alle patologie e dall’altro a definire la terapia ottimale, migliorandone l’efficacia e limitandone gli effetti indesiderati o tossici.

La medicina personalizzata non solo cura le persone malate ma permette anche di prevenire le malattie o riconoscerle precocemente, consentendo interventi terapeutici più tempestivi ed efficaci a vantaggio della tutela della salute, del mantenimento dell’equilibrio ottimale e della qualità di vita dei singoli individui.

Le principali indagini diagnostiche
Questi obiettivi oggi possono essere ottenuti grazie a specifici test in grado di identificare le caratteristiche del paziente, valutando i fattori di rischio e la suscettibilità individuale a determinate malattie.
Inoltre, esistono test genetici che analizzano parti specifiche del genoma, variabili da individuo a individuo, denominate “polimorfismi a singolo nucleotide” (SNPs), i quali aiutano nella scelta della dose di farmaco da somministrare ai pazienti, garantendo un trattamento non solo più efficace ma anche più sicuro.

La medicina personalizzata offre quindi nuove prospettive, potendo conciliare appropriatezza di cura, vantaggi in termini di qualità di vita e risparmio economico per il servizio sanitario e rappresenta sicuramente “la strada del futuro”.


Si ringrazia la SIF – Società Italiana di Farmacologia per la collaborazione
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