Secondo la definizione del Parlamento Europeo, per malattia rara si intende una patologia che ha una frequenza inferiore ai 5 casi su 10 mila abitanti.

Cosa sono le malattie rare
Rappresentano il 10% delle patologie umane conosciute. Se è vero che una singola malattia colpisce un numero ristretto di persone, è altrettanto vero che, dato il loro numero elevato, il fenomeno delle malattie rare interessa in Italia 1-2 milioni di persone e in Europa circa 30 milioni. L'80% delle malattie rare, con casi che interessano il 3-4% delle nascite, ha un'origine genetica ed è pertanto dalla ricerca farmaceutica biotecnologica che possono pervenire i maggiori contributi per la loro cura. L'altro 20% è il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente e a infezioni batteriche o reazioni immunitarie.

I sintomi possono sorgere alla nascita o nell'adolescenza, anche se non sono rari i casi in cui si manifestano nell'età adulta; la diversità nei sintomi, oltre che da malattia a malattia, può variare da paziente a paziente. La difficoltà dei pazienti a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva dipende da diversi fattori correlati proprio alla rarità.
In particolare, le strutture sanitarie in grado di fornire risposte soddisfacenti a questi pazienti risultano ancora non del tutto sufficienti. Le malattie rare necessitano di un'assistenza specialistica di alto livello, anche perché non sono sempre trattate sui libri di medicina.
Peraltro, è abbastanza frequente che la diagnosi avvenga, proprio per la rarità dei casi, in ritardo rispetto all'esordio della patologia. Inoltre la difficoltà a condividere esperienze cliniche determina criteri diagnostici non sempre omogenei. Infine l'esiguo numero di malati rende difficoltosa la realizzazione di studi clinici significativi.

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Cos'è Orphanet
Per venire incontro alle esigenze dei pazienti, delle loro famiglie e dei medici, è disponibile un database, consultabile online all'indirizzo www.orpha.net contenente tutte le informazioni utili per conoscere i centri specializzati nella diagnosi e nella cura delle malattie rare ed i laboratori in grado di effettuare le analisi genetiche necessarie. Inoltre l'Istituto CSS-Mendel e Orphanet Italia, in collaborazione con Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) e con il sostegno di Farmindustria hanno trasformato questo database in un annuario cartaceo, denominato appunto Annuario Orphanet.

Le malattie rare rappresentano quindi un'area di particolare complessità sia sotto il profilo terapeutico sia sotto quello etico. Considerati sia i costi elevati sia i tempi - mediamente 12 anni - necessari per sviluppare e immettere in commercio un nuovo farmaco, per rispondere alle comprensibili richieste di aiuto provenienti dai malati e dalle loro famiglie, è necessario un approccio nuovo che sappia coinvolgere pubblico e privato in una logica di solidarietà e con risorse - anche finanziarie - adeguate alla sfida. Sotto questo profilo qualcosa di importante è già stato fatto negli Stati Uniti e, più di recente, anche in Europa per incrementare la ricerca e lo sviluppo di farmaci mirati alle malattie rare, farmaci che sono definiti orfani.

Per eliminare ostacoli burocratici e velocizzare i tempi per la disponibilità dei farmaci è significativo l’accordo tra FDA e EMEA, che prevede l’adozione di una procedura comune per l’approvazione e l’immissione in commercio delle nuove molecole destinate a curare patologie gravissime, tra cui le malattie rare.

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Chi regolamenta la ricerca sulle malattie rare
Negli Stati Uniti l'introduzione di una normativa ad hoc (l'Orphan Drug Act, che risale al 1983) ha fortemente incentivato l'impegno delle imprese nel campo delle malattie rare.
L'Orphan Drug Act ha fatto sì che dal 1983 ad oggi siano quasi 300 i farmaci approvati dalla FDA, con un incremento del numero dei medicinali disponibili per il trattamento delle malattie rare mai registrato nel passato. Nel decennio precedente i farmaci con tale qualifica non avevano, infatti, raggiunto la decina. Anche se in ritardo rispetto agli Stati Uniti, nel 1999 l'Unione Europea ha adottato un regolamento che consente alle aziende che facciano ricerca nell'area delle malattie rare di avere alcune agevolazioni.
Il Regolamento UE ha consentito, dal 2000 ad oggi, di ottenere l'approvazione di 48 farmaci orfani, molti dei quali destinati al trattamento dei tumori, di malattie autoimmunitarie e metaboliche (peraltro sono già disponibili molti dei 300 farmaci in sviluppo negli Stati Uniti).

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Cosa si sta facendo per la ricerca
C'è bisogno di incentivi concreti, di agevolazioni fiscali, finanziarie e procedurali. Le menti non mancano, l'Italia vanta tra i migliori ricercatori al mondo, e da ultimo si è sviluppato un dialogo molto positivo e aperto delle imprese con il Ministero della Salute e con l'AIFA che può rappresentare un'importante premessa perché l'Italia possa introdurre le misure auspicate in tempi ragionevoli. Il Ministero - come riportato nella prefazione all'Annuario Orphanet - ha già operato positivamente su questo fronte realizzando tra l'altro: "la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia di queste malattie; (...) il registro nazionale presso l'Istituto Superiore di Sanità; (...) l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni correlate di assistenza sanitaria; (...) le modalità di erogazione e di prescrizione delle prestazioni".

L'impegno delle imprese del farmaco
Legare ad un unico filo, diagnosi e terapie, può salvare molte vite e le aziende farmaceutiche non possono e non vogliono voltarsi dall'altra parte. Anche le imprese del farmaco sono pronte - in un contesto innovativo e attento alla complessità della materia - a fare con convinzione la propria parte nella ricerca e nella produzione di farmaci che curino le malattie rare e migliorino la qualità della vita di chi ne è affetto.

Di fronte alla sfida dei farmaci orfani nel 2009 sono stati previsti oltre 200 milioni di euro di investimenti, su un ammontare complessivo pari a 1 miliardo e 250 milioni di euro.
Sono oltre 300 i farmaci in fase di sviluppo nel mondo in aree terapeutiche quali quelle oncologiche, endocrinologiche, ematologiche e cardiovascolari. Un impegno crescente dimostrato - dal 2000 ad oggi - anche dalle 1023 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all'Agenzia europea per i farmaci (Emea); dai 657 medicinali che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano e dalle 48 Autorizzazioni all'immissione in commercio in tutto il mondo.

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